السنسنة المشقوقة — Copp et al.

السنسنة المشقوقة:

السنسنة المشقوقة عيب خلقي يكون فيه العمود الفقري مفتوحًا، وكثيرًا ما يشمل الحبل الشوكي. وأهم أشكالها سريريًا القيلة النخاعية السحائية (MMC؛ السنسنة المشقوقة المفتوحة)، وفيها لا ينغلق الأنبوب العصبي الشوكي في أثناء النمو الجنيني. ويؤدي ذلك إلى تنكس النسيج العصبي المكشوف داخل الرحم، فيسبب عجزًا عصبيًا يتفاوت بحسب مستوى الآفة. وتحدث القيلة النخاعية السحائية في نحو 1 من كل 1000 ولادة في العالم، ما يجعلها من أكثر التشوهات الخلقية شيوعًا. ولا يزال السبب الدقيق مجهولًا إلى حد كبير. ويُقدَّر المكون الوراثي للقيلة النخاعية السحائية بنسبة 60-70%، لكن لم يُحدد سوى عدد قليل من الجينات. وتشمل عوامل الخطر غير الوراثية انخفاض تناول الفولات، والعلاج الأمومي بمضادات الاختلاج، والداء السكري، والسمنة. وقد أظهرت الوقاية الأولية بحمض الفوليك في الفترة المحيطة بالحمل نتائج إيجابية في التجارب السريرية، ما أدى إلى برامج لتدعيم الأغذية في بلدان كثيرة. والتشخيص قبل الولادة ممكن بالموجات فوق الصوتية، وقد يؤدي إلى إنهاء الحمل. ويخضع من يولدون أحياء لإغلاق جراحي لآفاتهم وللتعامل مع العيوب المصاحبة، مثل تشوه كياري من النوع الثاني واستسقاء الرأس والعقابيل البولية والعظمية. وقد أظهر الإصلاح الجراحي الجنيني للقيلة النخاعية السحائية نتائج عصبية مبكرة أفضل مقارنة بالعمليات بعد الولادة. وتؤثر القيلة النخاعية السحائية في جودة الحياة طوال الطفولة والمراهقة والبلوغ، وتطرح تحديات على الأفراد والعائلات والمجتمع.

الوبائيات:

تنجم السنسنة المشقوقة عن إخفاق انغلاق الأنبوب العصبي الجنيني. وفي أشد أشكالها، القيلة النخاعية السحائية (MMC)، يكون الحبل الشوكي مفتوحًا من الجهة الظهرية. وكثيرًا ما يظهر لدى المصابين بالقيلة النخاعية السحائية عجز عصبي حركي وحسي تحت مستوى الآفة. وقد يؤدي ذلك إلى ضعف الطرفين السفليين أو شللهما، وفقدان الإحساس، والسلس البولي والبرازي، وانفتاق الدماغ المؤخر (تشوه كياري من النوع الثاني)، واستسقاء الرأس، وتشوهات عظمية. وتُقدَّر التكلفة مدى الحياة لطفل يولد بالقيلة النخاعية السحائية بأكثر من 500,000 يورو (600,000 دولار)، منها 37% تكاليف طبية مباشرة. ويشمل الباقي احتياجات التعليم الخاص ومقدمي الرعاية وفقدان إمكانية العمل.

عوامل الخطر:

تسهم عوامل وراثية وغير وراثية في عيوب الأنبوب العصبي (NTDs). ويُقدَّر مكون الخطر الوراثي بنسبة 60-70%. وأقل من 10% من حالات عيوب الأنبوب العصبي متلازمية، بينما الغالبية غير متلازمية وتظهر بنمط متفرق. وتشمل العوامل غير الوراثية انخفاض مستوى الفولات، وسمنة الأم، والتعرض لعوامل بيئية مختلفة. غير أن كثيرًا من هذه العوامل إما لوحظت بشكل غير متسق، أو نادرة، أو لا يرتبط بها خطر كبير.